Les personnes atteintes d'achromatopsie ne voient pas les couleurs : elles voient uniquement en nuances de gris. La maladie touche environ une personne sur 30 000, mais sur l'île de Pingelap en Micronésie, près de 10% de la population en souffre suite à un ouragan du XVIIIe siècle qui réduisit la population à une vingtaine habitants, dont un avait la maladie, d'où sa forte présence actuelle.